Desítky let trval vývoj prvního účinného léku na zákeřnou chorobu, cystickou fibrózu. Nová terapie jasně dokazuje, že lék útočí na genetické nemoci kořeny a zlepšuje funkce plic nemocných. Lék je zatím schválen pro pacienty starší 12 let. Časem by mohl být povolený i pro děti.
Vědci oznámili přelomové výsledky na tiskové konferenci a podle Washington Post jde o takový zlom, že řadu pacientů rozplakal. Odborníci zveřejnili studie ve dvou prestižních časopisech. Americký úřad pro kontrolu potravin dokonce schválil léčbu o pět měsíců dřív, výsledky byly natolik přesvědčivé. Francis Collins, ředitel amerického úřadu National Institutel of Health, byl součástí týmu, která v roce 1989 objevil gen, který je zodpovědný za cystickou fibrózu. „Jsem nadšený, před třiceti lety jsme doufali, že se něco takové stane. A dnes jsme toho dosáhli, přes spoustu problémů a překážek“, komentoval výsledky Collins. Lék Trikafta je založený na kombinaci třech léčiv. A podle výzkumů by mohl pomoci až 90 procentům nemocných. Léčba nemoci přitom doposud neexistovala. Šlo pouze o léky, které ulevovaly od nejhorších symptomů. Nemocní se ale díky těmto lékům dožili vyššího věku. V 80 letech většina pacientů umírala během dospívání. Dnes se nemocní dožívají věku přes 30 let. Lékaři doufají, že lék bude časem schválen i pro děti a bude možné změnit cystickou fibrózu na „obyčejnou chronickou nemoc.“
A lék už má první výsledky. Důkazem je osmadvacetiletá učitelka Sarah Caroll. Nemoc omezovala její život natolik, že nedokázala jít přes chodbu, aniž by se nezadýchala. Celý život se bála toho, že se nemoc bude zhoršovat, což by vedlo ke smrti.
Trikaftu začala Sarah užívat během klinických testů a během pár dní lékaři konstatovala prudké zlepšení stavu. Žena koncem října dokonce uběhla pět kilometrový závod.
U starších pacientů lék dokáže potlačit nové příznaky, ale nedokáže opravit škody, které nemoc už napáchala. Pokud bude lék schválen i pro děti, mohl by všem následkům včas zabránit. Což by vedlo u nemocných k normálnímu životu s běžnou délkou. Dodává Deepika Polineni, která se na výzkumu podílela.
Co je cystická fibróza.
„Dědičné onemocnění, které postihuje dýchací a trávicí ústrojí. Cystická fibróza není nakažlivá. Většinou se dítě s nemocí narodí. Nemoc se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza.“ Zdroj: Klub cystické fibrózy.
Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Doposud neexistoval lék. To se ale rokem 2019 změnilo.
Úvodní foto: Marius Pirvu, Shutterstocks.com.com
